Zdravie

Estrogénová náhrada pri Turnerovom syndróme

Estrogénová náhrada pri Turnerovom syndróme



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Deti s Turnerovým syndrómom majú odlišné fyzikálne vlastnosti.

Hemera Technologies / AbleStock.com / Getty Images

Ľudia majú 23 párov chromozómov, z ktorých každý zdedil jeden člen od každého rodiča. Jeden pár, nazývaný pohlavné chromozómy, určuje pohlavie plodu. Dva Xs produkujú samičku, zatiaľ čo 1 X a 1 Y samca. Pri Turnerovom syndróme dieťa dostáva jeden chromozóm X a druhý pohlavný chromozóm čiastočne alebo úplne chýba. Lekári často odporúčajú užívať ženský hormón estrogén v období puberty pre dievčatá s touto genetickou poruchou.

Turnerov syndróm

Turnerov syndróm, tiež nazývaný gonadálna dysgenéza, je najbežnejším chromozomálnym problémom u žien. Porucha má približne 1 z 2 500 novorodencov. Deti s Turnerovým syndrómom majú jediný funkčný X chromozóm, ktorý im umožňuje vyvíjať sa zvonka ako ženy, zatiaľ čo v maternici, ale vývoj ich vnútorných ženských orgánov je neúplný. Ich vaječníky sú zle formované a nikdy nefungujú, hoci iné časti reprodukčného traktu, vrátane maternice a vagíny, sú vo všeobecnosti normálne.

Medzi ďalšie príznaky Turnerovho syndrómu patrí podpriemerná hmotnosť a veľkosť pri narodení a pomalý rast v detstve, čo spôsobuje, že dievčatá so syndrómom sú kratšie ako priemer. Dievčatá s Turnerovým syndrómom môžu mať tiež abnormality srdcových chlopní, aktivitu štítnej žľazy s nízkou aktivitou a problémy s rastom kostí a kĺbov.

Výmena estrogénu

Produkcia estrogénu sa u dievčat zvyčajne začína v období puberty. Okrem svojho vplyvu na reprodukčné orgány je estrogén tiež dôležitý pri podpore rastu kostného tkaniva a celkového rastu tela, ktorý začína v puberte. U väčšiny dievčat s Turnerovým syndrómom zostávajú vaječníky nezrelé a nerozvinuté po celý život. Tieto dievčatá nevstúpia do puberty a nezačínajú menštruáciu, nevyvíjajú prsia ani nevykazujú iné príznaky sexuálneho vývoja žien.

Podľa prehľadu uverejneného v apríli 2012 v časopise „Endokrinný systém“ väčšina lekárov odporúča, aby dievčatá s poruchou začali užívať estrogén, aby vyvolali pubertu, okolo 12 rokov. Autori uvádzajú, že nedostatok estrogénu v dôsledku Turnerovho syndrómu môže zvýšiť riziko problémov nesúvisiacich so sexuálnymi funkciami, vrátane kardiovaskulárnych chorôb a iných porúch. Ženy s Turnerovým syndrómom môžu potrebovať estrogénovú náhradu po väčšinu svojho života.

Iné benefity

Okrem výhod sexuálneho vývoja a pozitívnych účinkov na rast môže náhrada estrogénu u žien s Turnerovým syndrómom tiež znížiť riziko osteoporózy alebo rednutia kostí. V článku uverejnenom v novembri 2003 v časopise „Journal of Health Women“ sa uvádza štúdia 50 žien vo veku 30 až 59 rokov s Turnerovým syndrómom. Z týchto žien 34 dostalo väčšinu svojho života náhradu estrogénom a 16 žien ich nedostalo. Vedci uviedli, že ženy, ktoré neužívali estrogén, mali v priemere o 20 percent menej minerálov v kostiach v porovnaní s druhou skupinou.

Estrogén má ďalšie výhody pre dievčatá s Turnerovým syndrómom vrátane zlepšenej neurologickej funkcie. Napríklad výskum uverejnený v januári 2000 v „neurológii“ zistil, že u dievčat so syndrómom liečených estrogénom boli skóre niektorých testov pamäti a jazyka vyššie ako u dievčat, ktoré nedostávali hormonálnu náhradu.

Užívanie estrogénu

Lekár môže odporučiť nahradenie estrogénu buď užitím pilulky, alebo použitím náplasti obsahujúcej estrogén. Zatiaľ čo obe cesty účinne zvyšujú hladinu estrogénu v krvi, článok uverejnený v júni 2009 v časopise "Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism" porovnával účinok estrogénu s každou metódou u 12 dievčat s Turnerovým syndrómom. Po zmeraní ich rastu kostí a vývoja pubert v priebehu 1 roka dospeli autori k záveru, že estrogén dodávaný prostredníctvom náplasti na kožu bol účinnejší ako perorálna medikácia. Toto bola predbežná štúdia a je potrebný rozsiahlejší výskum na určenie optimálnej cesty a dávky estrogénu pre dievčatá s Turnerovým syndrómom.